címlap • felhasználói feltételek
Mivel a mitokondriális betegségek mind maternálisan, mind a kromoszómákkal örökíthetők, az az út, ahogyan generációról generációra terjednek, nagyrészt magától a betegségtől függ. Mutációk érinthetnek autoszomális és ivari kromoszómákat is. A mitokondriális és kromoszomális DNS bonyolult kölcsönhatása miatt nehéz az ilyen betegségeket diagnosztizálni. Más szempontból, néhány mtDNS-ben bekövetkezett mutáció könnyen felfedezhető, hiszen rendkívül látható tüneteket okoz: súlyos muszkuláris, neurális vagy akár hepatikus szöveti elváltozásokat. Lényeges szempont azonban, hogy egy ilyen jellegű betegség nem azonos módon manifesztálódik az utódokban, köszönhetően az érintett mitokondriumok számának, öröklődési rátájának és annak, hogy hány mtDNS került egy-egy ilyen organellumba vagy éppen a környezeti hatások mely formát (a vad vagy mutáns típust) részesítették előnyben. Ikrek esetében előfordul a mitokondriális mutációk egyenlőtlen eloszlása éppen az előbb felsorolt okok miatt. És habár maternális az öröklődése, egy-egy spermiumból bejuthat mitokondrium az oocytába, de ennek gyakorisága elenyésző. forrás: wikipedia