címlap felhasználói feltételek

Orvosi Szótár
Közel 2 millió bejegyzés.
  Találatok (magyarra)    Szótöredékek    Fordítások (magyarról más nyelvre)  

macskanyávogásos betegség (Magyar --> értelmezés)


Cri du chat szindróma


A Lejeune-szindrómának is nevezett Cri du chat szindrómát (vagy magyarul macskanyávogásos betegséget) 1963-ban ismerte fel Jerome Lejeune. A betegség az 5 p monoszómia következtében alakul ki. Azért nevezik macskanyávogásos betegségnek, mert a gége fejletlensége miatt az újszülött hangja a macska nyávogására emlékeztet. A kariotipusban jól látható az 5-ös kromoszóma rövid karjának nagy deléciója. Zömük új, strukturális mutáció, 1/5-ük szülői transzlokáció öröklődése, gyakrabban anyai ágról. A fenotípusban feltűnő a kisfejűség, távolálló szemek, fejletlen állcsont, vázrendszerük nem módosul túlságosan, fejlődési ütemük lassú, izomzatuk „lágy”. Egyes szerzők vagy kutatók rongybabának nevezték őket, a csecsemők gyenge izomzata miatt. A betegség születéskori gyakorisága 1:50 000-hez. Túlélési esélyük jó. Tünetei A macskanyávogás-szindróma számos tünettel jár együtt. Az ebben szenvedő gyermekek (mivel a többségük nem éli meg a felnőttkort) hiperaktivitásban szenved, amelyet hintázó mozdulatokkal és ujjszopogatással egészít ki. Mindehhez dühkitörések és rángatózó mozgás is társulhat, amelyet a gyenge izomzat görcse is kiválthat. Fejüket sokszor szándékosan beverik, ezért gyakran megsérülnek. Szinte az összes ilyen beteg egész életében retteg az egyedülléttől, koncentrálni pedig csak nagyon rövid ideig tudnak. Wikipedia




A weboldalt csak az használhatja, aki elfogadja a felhasználói feltételeket. Minden jog fenntartva! © 2022 super55.com