A porcképzõdés hiánya (achondroplasia) (Magyar --> értelmezés)
Autoszomális dominánsan öröklődő betegség, ahol a fibroblastnövekedési faktor 3-as (FGF3) receptor gén mutálva van. Ez a betegség rhizomeliás típusú törpeséggel és macrocephaliával jár, ép intellektus mellett.